Ormai è noto che il cromosoma Y si trova in una fase di degenerazione: si stima che entro 11 milioni di anni esso possa estinguersi, impedendo al genere umano di riprodursi. Forse però c’è una speranza: sviluppare un nuovo gene sessuale.
A cosa serve il cromosoma Y?
L’essere umano, come gran parte dei mammiferi, presenta due cromosomi sessuali, Y e X, che determinano il sesso dell’embrione. Con la coppia XY si nasce maschi, mentre con la coppia XX femmine. Il cromosoma Y si sta però riducendo, e si stima che entro 11 milioni di anni sparirà del tutto. Ciò potrebbe portare ad un’estinzione di massa del genere umano: infatti, senza il cromosoma Y, non ci saranno più umani di sesso maschile, fondamentali per la riproduzione grazie agli spermatozoi.
Perché il cromosoma Y sta scomparendo?
Numerose ricerche scientifiche hanno dimostrato che un tempo il cromosoma Y era delle stesse dimensioni del cromosoma X; nel corso del tempo però la maggior parte dei geni che componevano l’Y è andata perduta.
C’è tuttavia una fondamentale differenza fra questi due tipi di cromosomi: l’Y, a differenza dell’X, è trasmesso di padre in figlio in una sola copia per cellula. I suoi geni non possono quindi usufruire della ricombinazione genetica, ovvero del meccanismo di rimescolamento dei geni che permette di sbarazzarsi di gran parte delle mutazioni indesiderate.
Ciò porta dunque i geni dell’Y a diventare sempre più corrotti, fino ad essere eliminati.
Non saremo gli unici senza cromosoma Y
Esiste però una speranza che viene dal confronto con le altre specie. Sulla terra esistono infatti animali in cui il cromosoma Y è assente: è il caso delle arvicole talpa dell’Europa orientale e del ratto spinoso Amami. Un tempo essi possedevano l’Y, ma nel corso del tempo lo hanno perduto, senza tuttavia estinguersi.
Secondo lo studio pubblicato su PNAS e coordinato dalla professoressa Asato Kuroiwa dell’Università di Hokkaido, incentrato sul ratto spinoso del Giappone, anche l’uomo potrebbe sopravvivere senza il cromosoma Y. Si è scoperto infatti che in questa specie di topo i maschi esistono e si riproducono anche senza l’Y. Come è possibile?
Il caso del ratto spinoso giapponese
Normalmente, il sesso maschile è determinato dal gene SRY (sex region on the Y), presente sul cromosoma Y, che 12 settimane dopo il concepimento attiva SOX9, gene responsabile dello sviluppo dei testicoli nel feto.
Il team di Kuroiwa ha però scoperto che nei maschi di ratto spinoso giapponese è presente una variazione vicina al gene SOX9, sul cromosoma 3. Si è verificata infatti una duplicazione di una piccola parte delle basi (circa 17mila paia su oltre 3 miliardi) in tutti i maschi e in nessuna femmina.
Proprio grazie a questa sezione di DNA duplicato si riesce a risolvere il mistero: è in esso che si trova il fattore che attiva SOX9 al posto di SRY, scomparso insieme al cromosoma Y.
Si pensa che questo fenomeno sia iniziato milioni di anni fa, nel momento in cui i ratti spinosi si sono diversificati geneticamente dalle specie simili. Secondo il team giapponese, un tempo era presente una popolazione mista di maschi con e senza Y, ma gli unici a sopravvivere fino ad oggi sono stati quelli senza Y.
Cosa potrebbe accadere in futuro?
Un futuro in cui le funzioni del cromosoma Y siano svolte dal cromosoma 3 potrebbe attendere l’essere umano, non senza qualche complicazione: come evidenziato dalla professoressa Jenny Graves, docente di genetica presso l’Università “La Trobe” di Melbourne, questo processo potrebbe avvenire in modi differenti in diverse aree del pianeta, portando alla nascita di specie separate.
Scritto da Mirko Aufiero
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