La biologia è la scienza che studia gli organismi viventi e i fenomeni biologici ad essi connessi. In pratica, studia come siamo fatti, chi siamo stati e chi potremmo diventare. La genetica, come sua branca, si occupa del materiale ereditario: della struttura, del funzionamento, e della trasmissione tra cellule.

Il DNA -ossia l’acido desossiribonucleico- contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo e la riproduzione degli esseri viventi. Questi meccanismi di replicazione, tuttavia, possono essere alterati: il DNA si può modificare. 

È di recente scoperta una tecnica di editing genetico, chiamata Crispr/Cas9. Dalla portata rivoluzionaria, se ne parla in una puntata del podcast “Ci vuole una scienza”, a cura di Emanuele Menietti, giornalista, e Beatrice Mautino, saggista e divulgatrice scientifica. 

Geni, editing genetico e biotecnologie: siamo fatti così

Per comprendere il funzionamento dell’editing genetico, è necessario conoscere i geni. È la Dottoressa Mautino, nel podcast, a spiegarlo. Per definizione, sono delle sequenze di DNA che contengono informazioni specifiche per produrre proteine, responsabili delle nostre caratteristiche fisiche. Recentemente, si è scoperto che si può intervenire sui geni. Come? La tecnica di editing Crispr/Cas 9 è un esempio. 

Crispr è in grado di modificare i pezzetti di DNA, ossia il materiale genetico: questo significa che si possono attivare o disattivare geni. In caso di malattie genetiche questo permette di sviluppare sistemi di cura attraverso la modifica del gene. 

Ne abbiamo parlato con Francesca Spezio, neodottoressa in Biologia, che ci ha spiegato: 

«Crispr come meccanismo si presenta come una sorta di immunità innata dei batteri. Noi lo abbiamo preso da loro per modificare il genoma. Le applicazioni sono tante, ma ci sono anche dei risvolti etici. Questa tecnica permette di editare potenzialmente qualsiasi gene. La scoperta si deve ad uno scienziato cinese che ha modificato il genoma di tre embrioni, impiantandolo poi in due donne. Questo gli è costato il carcere. In Europa e negli Stati Uniti, infatti, è proibito editare gli embrioni».

He Jiankui: lo scienziato cinese che fece scandalo

È novembre del 2018 quando He Jiankui annuncia il suo tentativo di editing genetico di embrioni umani per renderli meno suscettibili all’infezione di HIV. Dopo l’impianto in due donne, queste hanno partorito con successo due gemelle e un terzo bambino. Questo test gli è costato il licenziamento dall’Università di Shenzhen, l'allontanamento dalla comunità accademica e il carcere. 

Nel 2019, infatti, l'uomo è stato condannato da un tribunale cinese a tre anni di reclusione con l’accusa di pratica medica illegale. Ne aveva precedentemente parlato alla Conferenza Internazionale sull’editing genetico a Hong Kong, rispondendo alle domande e ai dubbi della comunità scientifica. Lo scienziato non era nuovo alla tecnica, che aveva già applicato su animali quali topi e scimmie. 

He Jiankui torna a far parlare di sé dopo il carcere

Dopo aver scontato la sua pena, conclusa nell’aprile del 2022, si è recentemente dichiarato pronto a tornare in laboratorio. Sfuggente sul suo passato, il biofisico pare sia concentrato in un nuovo progetto. Si tratta di una start up col suo stesso nome, Jiankui He Lab, impegnata nella ricerca per trovare una cura alla distrofia muscolare di Duchenne, servendosi, ancora una volta, della tecnica Crispr. La sperimentazione è attualmente in fase di avvio negli Stati Uniti, ed è motivo di dibattito e perplessità all’interno della comunità accademica. Al centro degli interessi degli esperti ci sarebbero non solo i risvolti etici e i rischi calcolati, ma anche motivazioni economiche. I costi delle terapie geniche sono attualmente elevati, e poco appetibili per le aziende farmaceutiche. Per ovviare al problema, sarebbe auspicabile guardare al finanziamento pubblico.

Il DNA parla di noi, ma come?

Il DNA è il codice della vita. Ci descrive, ci definisce come individui. Se è vero che grazie al DNA si scoprono informazioni importanti, (https://www.nxwss.com/genetica-forense-grazie-al-dna-si-scoprono-informazioni-importanti)

è altrettanto vero che nulla è dato in modo permanente. L’editing genetico ne è la prova. 



Se anche il codice genetico è personalizzabile, cosa resta di noi stessi?

La modifica dei geni solleva preoccupazioni etiche. Il Comitato Internazionale per la Bioetica si è espresso a riguardo, redigendo un documento nel 2017 in cui si legge: 

«Il Comitato è concorde sulla illiceità del trasferimento in utero degli embrioni modificati a causa dei rischi elevatissimi per il nascituro allo stato attuale della ricerca scientifica».

Se è possibile intervenire per modificare, è possibile, e dunque lecito, modellare gli organismi viventi? 

Ci ha condiviso la sua posizione Francesca Spezio: 

«La tecnica Crispr permette di intervenire sui geni, quindi ad esempio: vuoi un figlio con gli occhi azzurri? Inserisci i geni affinché risultino queste caratteristiche. Ma questo non è etico, perché che si fa? Si costruisce un figlio a piacimento?».

Crispr/Cas9: l’editing genetico è sempre un male?

Henry T. Greely, avvocato americano specializzato nello studio delle implicazioni etiche, legali e sociali delle nuove tecnologie biomediche, nel suo libro Crispr People: The Science and Etichs of Editing Humans sostiene che tale tecnica possa essere regolamentata piuttosto che vietata. E questo perché: 

«Un simile divieto equivarrebbe a dire, senza mezzi termini, che non esistono circostanze in cui l’editing del genoma della linea germinale umana potrebbe essere consentito: nessuna garanzia sulla sicurezza, nessun limite per utilizzi inappropriati, nessuna clausola per un equo accesso, nessuna coppia di potenziali genitori che necessiti di tale procedura per avere figli geneticamente sani ne giustificherebbe l’utilizzo [...]».

Applicazioni in ambito agricolo

La tecnica Crispr modifica i geni e questo risulta essere già un vantaggio nell'applicazione alle colture delle piante. Resistendo alle malattie, si rendono più produttive e più tolleranti rispetto ai cambiamenti climatici che - in condizioni normali -pregiudicano la loro consueta crescita. Sostenibilità e salute si incrociano, costituendo di fatto quella che può essere una potenziale applicazione vantaggiosa, sebbene ancora in via di sperimentazione.

Conclusioni

Pro, contro, rischi e derive. L’editing genetico è una tecnica dalla portata potenzialmente rivoluzionaria quanto “poco” etica. Se da un lato, infatti, si teme la degenerazione di un impiego scorretto, dall’altro la sua scoperta è vantaggiosa in diversi ambiti. Non volta all’esclusiva applicazione medica, la tecnica del Crispr solleva tanta speranza quanti dubbi. Tuttavia, la pratica di per sé è efficace, ed è l’uso dei singoli a determinarne l’esito.  

Possiamo modificare gli esseri viventi come si fa per i personaggi dei videogiochi, o possiamo scegliere di impiegare la Crispr per un bene comune realmente innovativo. Magari sarà possibile fare entrambi. 

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